Zeldzame Ziekten

Nederland


Gericht op zeldzame en onbekende medische aandoeningen, ontwikkelt Genzyme baanbrekende therapieën voor patiënten die anders weinig behandelingsopties zouden hebben.

Over Zeldzame Ziekten

Elk onderdeel van onze afdeling Zeldzame Ziekten helpt kleine patiëntengroepen door middel van zeer gespecialiseerde behandelingen. De afdeling Zeldzame Ziekten richt zich op de volgende ziekte gebieden:

Lysosomale Stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten (LSD), een groep van zeldzame genetische aandoeningen veroorzaakt door enzymtekorten, vormen een zeer belangrijk aandachtsgebied van Genzyme en dan met name het medische gebied waar we bekend om staan. Het baanbrekende werk van gentechnologie en recombinant DNA productie heeft de grootschalige productie van enzymvervangende therapieën voor verschillende voorheen onbehandelbare lysosomale stapelingsziekten mogelijk gemaakt, waaronder de ziekte van Fabry, de ziekte van Gaucher, MPS I en de ziekte van Pompe.

Achtergrond

In cellen van het lichaam worden veel stoffen hergebruikt. Hiertoe moeten de stoffen eerst worden afgebroken. Dit gebeurt in een onderdeel van de cel dat een lysosoom wordt genoemd. Voor elke soort stof die moet worden afgebroken is een enzym aanwezig die de betreffende stof in stukken knipt zodat de restproducten verder verwerkt kunnen worden. Bij een lysosomale stapelingsziekte is één van deze enzymen niet aanwezig of werkt deze slecht. Hierdoor gaat de stof die normaal gesproken afgebroken moet worden zich opstapelen in het lysosoom van de cel. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten. Door het ophopen van deze reststoffen zullen cellen of organen niet goed meer kunnen functioneren. Afhankelijk van de stof die niet kan worden afgebroken zullen zich per ziekte andere problemen voordoen. Wat de ziekten gemeen hebben is dat zonder behandeling het ziekteproces zal verergeren naarmate de tijd verstrijkt.

In Nederland heeft naar schatting 1 op de 5000-7000 pasgeborenen een lysosomale stapelingsziekte. Deze ziekten worden vanwege de zeldzaamheid ook wel weesziekten genoemd.

Enzymtherapie

Het basisprincipe van enzymtherapie is eenvoudig: het herstellen van de lysosomale enzymactiviteit door het toedienen van het enzym dat niet of onvoldoende werkzaam in het lichaam aanwezig is. Het te verwachten effect is echter lastig te voorspellen en hangt af van meerdere factoren. De belangrijkste factor is de mate waarin de ziekte gevorderd is bij aanvang van therapie. Voor alle enzymtherapieën geldt dat het beste resultaat wordt behaald als vroeg in het ziekteproces wordt begonnen. Omdat lysosomale ziekten zo zeldzaam zijn en zich heel verschillend kunnen uiten, is het vaak lastig voor artsen om de goede diagnose te stellen. De behandeling van deze ziekten vindt over algemeen plaats in academische ziekenhuizen door artsen die zich in deze ziekten hebben gespecialiseerd.

Productie van enzymtherapie

Genzyme produceert de enzymen voor therapie door middel van celculturen. Dit gebeurt bij Genzyme met de Chinese Hamster Ovarium (CHO) cellijn. Met de deze cellijn is de meeste ervaring opgedaan en daarom is dit het meest gebruikte platform voor de productie van therapeutische eiwitten, zoals insuline, groeihormonen, imiglucerase etc.

Het juiste enzym wordt verkregen door het stukje menselijke DNA, dat verantwoordelijk is voor het te maken enzym, in te brengen in een CHO-cellijn. De CHO-cellen worden gekweekt in grote tanks met voedingsstoffen en produceren daar de enzymen, die worden geoogst en gezuiverd voor therapie.


Productieproces van enzymtherapie

Kosten enzymvervangende therapieën

Genzyme produceert enzymvervangende therapieën en deze zijn kostbaar. Het geringe aantal patiënten wereldwijd met deze ziekten speelt hierin een grote rol. De ontwikkelingskosten voor deze geneesmiddelen zijn vergelijkbaar met medicijnen waar veel meer patiënten gebruik van kunnen maken. Daarnaast zijn de productiekosten hoog: de enzymen worden via biotechnologische weg geproduceerd. Tijdens de productie wordt in cellen het enzym gekweekt en geoogst. Telkens opnieuw is dit een complex en arbeidsintensief traject. Ook het feit dat Genzyme blijft innoveren, is van belang. Via onderzoek wordt gezocht naar nieuwe therapieën voor ziekten die nu nog niet, of onvoldoende, behandeld kunnen worden.

Last Updated: 2-3-2017
Contact

Genzyme Nederland*
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

* Genzyme Nederland is onderdeel van Genzyme Europe B.V.

Genzyme Europe B.V.
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200
Fax: +31 35 694 3214

Verstuur e-mail

Mediacontact
Mignon van der Westerlaken
Director Corporate Affairs
Genzyme Benelux
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

Algemene informatie
Kamer van Koophandel Hilversum: 32050737
BTW-nummer: NL800256888B01

Behandelingsgebieden

Genzyme richt zich op Zeldzame Ziekten en Multiple Sclerose.

infoBox