Ziekte van Fabry

Nederland


De ziekte van Fabry is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die zowel mannen als vrouwen treft.

Over de ziekte van Fabry

De ziekte wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym alfa-galactosidase. Dit leidt tot ophoping van een vettige substantie (het zogenaamde GL-3) in een specifiek onderdeel van cellen: de lysosomen. Dit kan in het hele lichaam gebeuren.

Ziekteverloop

Onbehandeld kan de ophoping van GL-3 leiden tot algemene symptomen zoals bijvoorbeeld brandende pijn in handen en voeten of maag- en darm klachten. Op den duur kunnen levensbedreigende klinische situaties ontstaan waaronder hart-, nier- en cerebrovasculaire complicaties.

Behandeling

De behandeling kan bestaan uit symptoombestrijding, om zo de specifieke klachten van een patiënt aan te pakken. Het is ook mogelijk om het ontbrekende of in onvoldoende mate aanwezige enzym aan te vullen. Hierdoor neemt de stapeling van GL-3 in de lichaamsweefsels af en kan eventuele schade aan weefsels een halt toegeroepen of zelfs voorkomen worden.

Het enzym wordt levenslang eenmaal per twee weken door middel van een infuus in de bloedbaan gebracht. In Nederland maken ongeveer 70 Fabry-patiënten gebruik van enzymvervangende therapie.

Over de bijwerkingen van Fabrazyme® en voor uitgebreide informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.

Meer informatie

Kijk voor meer informatie over de ziekte van Fabry op:

Last Updated: 2-11-2015
Contact

Genzyme Nederland*
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

* Genzyme Nederland is onderdeel van Genzyme Europe B.V.

Genzyme Europe B.V.
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200
Fax: +31 35 694 3214

Verstuur e-mail

Mediacontact
Mignon van der Westerlaken
Director Corporate Affairs
Genzyme Benelux
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

Algemene informatie
Kamer van Koophandel Hilversum: 32050737
BTW-nummer: NL800256888B01

Zeldzame ziekten

Lees meer over de andere zeldzame ziektegebieden waar Genzyme zich op richt.

infoBox