Ziekte van Gaucher

Nederland


De ziekte van Gaucher is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken of niet juist functioneren van het lysosomale enzym zure beta-glucosidase.

Over de ziekte van Gaucher

Het lysosomale enzym zure beta-glucosidase, zorgt voor de afbraak van glucosylceramide, een essentieel bestanddeel van de vetstructuur van celmembranen. Bij mensen met de ziekte van Gaucher vindt er onvoldoende afbraak van glucosylceramide plaats, waardoor grote hoeveelheden van dit substraat zich opstapelen in de lysosomen van macrofagen (‘Gaucher-cellen’ genoemd).

Ziekteverloop

Gaucher-cellen hopen zich voornamelijk op in de milt, de lever en het beenmerg. Hierdoor kunnen deze organen niet goed meer functioneren waardoor onder andere symptomen als bloedarmoede, stollingstoornissen en ernstige botpijn kunnen ontstaan.

Maria, Patiënte met de ziekte van Gaucher

Behandeling

Cerezyme® is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher. Hiermee kan ophopend glucosylceramide in orgaanweefsels worden afgebroken en progressieve achteruitgang voorkomen, gestabiliseerd of teruggedrongen worden. Over de bijwerkingen van Cerezyme en voor additionele informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen. 

Genzyme heeft ook een orale behandeling (in pilvorm) voor de ziekte van Gaucher ontwikkeld (Cerdelga).

Meer informatie

Kijk voor meer informatie over de ziekte van Gaucher op:

Last Updated: 2-11-2015
Contact

Genzyme Nederland*
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

* Genzyme Nederland is onderdeel van Genzyme Europe B.V.

Genzyme Europe B.V.
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200
Fax: +31 35 694 3214

Verstuur e-mail

Mediacontact
Mignon van der Westerlaken
Director Corporate Affairs
Genzyme Benelux
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

Algemene informatie
Kamer van Koophandel Hilversum: 32050737
BTW-nummer: NL800256888B01

Zeldzame ziekten

Lees meer over de andere zeldzame ziektegebieden waar Genzyme zich op richt.

infoBox