Mucopolysaccharidose type I

Nederland


Mucopolysaccharidose type I (MPS I) of het syndroom van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie I is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken of niet juist functioneren van het lysosomale enzym alfa-L-iduronidase.

Over MPS I

Door het ontbreken of niet juist functioneren van het lysosomale enzym alfa-L-iduronidase worden lange suikerketens (mucopolysacchariden, ofwel glycosaminoglycanen / GAG’s) niet goed afgebroken en stapelen ze zich op. Bij het syndroom van Hurler is de voortgang van de ziekte groter dan bij het syndroom van Hurler-Scheie en Scheie.

Ziekteverloop

Suikerketens zijn aanwezig in verschillende weefsels van het lichaam. Bij MPS I vindt de stapeling voornamelijk plaats in het bindweefsel en de gewrichten. De klachten die daardoor ontstaan variëren van het vergroeien van gewrichten tot een verstoorde functie van lever en hart. Bij het syndroom van Hurler komt mentale retardatie voor.

Behandeling

Aldurazyme® is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patienten met de ziekte MPS I. Hiermee kunnen ophopende glycosaminoglycanen in de verschillende weefsels (met uitzondering van de hersenen) worden afgebroken en kan progressieve achteruitgang voorkomen worden.

Sommige patiënten met de meest ernstige vorm van MPS I (syndroom van Hurler) worden met stamceltransplantatie behandeld.

Over de bijwerkingen van Aldurazyme en voor meer informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.

Meer informatie

Kijk voor meer informatie over MPS I op:

Last Updated: 2-11-2015
Contact

Genzyme Nederland*
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

* Genzyme Nederland is onderdeel van Genzyme Europe B.V.

Genzyme Europe B.V.
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200
Fax: +31 35 694 3214

Verstuur e-mail

Mediacontact
Mignon van der Westerlaken
Director Corporate Affairs
Genzyme Benelux
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

Algemene informatie
Kamer van Koophandel Hilversum: 32050737
BTW-nummer: NL800256888B01

Zeldzame ziekten

Lees meer over de andere zeldzame ziektegebieden waar Genzyme zich op richt.

infoBox