Ziekte van Pompe

Nederland


De ziekte van Pompe is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een neuromusculaire ziekte die spierzwakte veroorzaakt bij mensen van alle leeftijden.

Over de ziekte van Pompe

De oorzaak van de ziekte van Pompe is een genetisch defect met als gevolg een tekort of het niet goed-functioneren van het enzym alfa-glucosidase. Wanneer dit enzym in onvoldoende mate aanwezig is of slecht functioneert, ontstaat een overmatige stapeling van een bepaalde stof, glycogeen, in de spiercellen van het lichaam.

Ziekteverloop

Opeenhoping van glycogeen tast de structuur van het spierweefsel aan, wat toenemende spierzwakte veroorzaakt. Welke gebieden in het lichaam zijn aangetast en in welke mate kan per patiënt verschillend zijn. Vaak zijn het hart en de skelet- en ademhalingsspieren aangedaan.

Dione, Patiënte met de ziekte van Pompe

Behandeling

De ziekte van Pompe is een complexe, ernstige aandoening die begeleiding door diverse medische disciplines noodzakelijk maakt. De ziekte is ongeneeslijk, maar er zijn verschillende vormen van zorg en behandeling die kunnen helpen om de ernst van de verschijnselen zoveel mogelijk te beperken.

De behandelingsmogelijkheden bestaan uit het verlichten van de symptomen door middel van ondersteunende therapieën en hulpmiddelen. Daarnaast bestaat de mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (ERT).

Myozyme® is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patiënten met deze ziekte. Hiermee kan ophopend glycogeen in de spieren worden afgebroken en progressieve achteruitgang worden voorkomen of gestabiliseerd.

De ruim 100 patiënten in Nederland met de ziekte van Pompe worden behandeld in het Erasmus Medisch Centrum (Rotterdam), dat wereldwijd geldt als een van dé expertisecentra voor deze zeer zeldzame ziekte. 

Over de bijwerkingen van Myozyme en voor meer informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.

Meer informatie

Kijk voor meer informatie over de ziekte van Pompe op:

Last Updated: 5-11-2015
Contact

Genzyme Nederland*
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

* Genzyme Nederland is onderdeel van Genzyme Europe B.V.

Genzyme Europe B.V.
Gooimeer 10
1411 DD Naarden
Tel: +31 35 699 1200
Fax: +31 35 694 3214

Verstuur e-mail

Mediacontact
Mignon van der Westerlaken
Director Corporate Affairs
Genzyme Benelux
Tel: +31 35 699 1200

Verstuur e-mail

Algemene informatie
Kamer van Koophandel Hilversum: 32050737
BTW-nummer: NL800256888B01

Zeldzame ziekten

Lees meer over de andere zeldzame ziektegebieden waar Genzyme zich op richt.

infoBox